孕期唐筛有哪些注意事项听听专家医生怎么说

3月21日是第12个世界唐氏综合征日，我应

百度健康和

北京今日好课邀请，与医院妇产科副主任医师胡冬梅主任进行了直播连线，在百度健康名医会客室直播间和大家一起学习了关于唐氏综合征的相关知识。

现将一些精华干货总结如下：

1、唐氏综合征是什么病？是遗传病吗？

唐氏综合征是一种遗传病，又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。

2、哪些因素易导致唐氏儿，要怎么才能避免唐氏儿的几率？

母亲高龄、遗传因素、致畸物质均可诱发该病的发生。其中孕母年龄越大，发病率越高，母亲年龄35岁，新生儿患病率明显上升。

3、如果怀的孩子是唐氏儿，孕期会有什么特别反应吗？

孕妇一般不会有特别的反应，但孕早期流产的大多数都是胚胎不健康的，有可能有唐氏儿风险，所以孕早期就流产的一般不建议盲目保胎。

4、怀孕多少周可以做唐筛？筛查什么？对孩子有影响吗？

一般来说，医院会在孕妇怀孕11—13周进行早筛，15周—20周进行中筛。筛查方式主要是B超和抽血，对孩子不会有影响。

5、有一种说法是唐筛筛出来的阳性不一定是真阳性，但筛出来的阴性基本就是阴性，这种说法对吗？

不对。唐筛筛出来的确实有一定比例不是阳性，但是筛出来的阴性也有可能是唐氏儿，都不能做到百分百的准确率。

6、如果常规唐筛筛查出来是阳性了，还需要再做哪些检查？会对宝宝有影响吗？

唐筛筛查出是阳性后还可以继续选择做无创DNA检查或者羊水穿刺、脐带血穿刺等产前检查，其中无创是抽母亲血，不会对宝宝有影响。羊穿确实存在一定风险，但是几率非常非常小，并且可以做到百分百的筛查准确性，所以该做检查的时候还是要做。

7、如果已经夫妻已经怀过或者育有一个唐氏儿，再次怀唐氏儿的几率大吗？

几率很大，具体需要结合前一个孩子的唐氏类型及夫妻二人的基因情况判断，但总体来说比普通夫妻生出唐氏儿的几率要高出很多。另外，少数有生育能力的女性唐氏综合征患者，怀孕生子为唐氏儿的几率为50%。

8、唐氏儿出生后能够治疗吗？干预效果如何？

唐氏儿治疗主要是针对一些并发症，比如先心病或者一些畸形的矫正，但对于智力障碍、发育迟缓、特殊面容等干预效果有限。

9、唐氏儿寿命如何？生命质量如何？

唐氏儿的寿命和生命质量主要和得病的类型以及家庭看护的水平有关，但无论哪种类型，唐氏儿的一生都是需要别人照顾的。

总之，唐氏儿的出生，对于任何一个家庭来说都是非常不幸的，每对夫妻怀孕后都一定要认真重视产前检查！